1000 genomiprojekti, kansainvälinen yhteistyö, jossa tutkijoiden tavoitteena oli sekvensoida suuren määrän ihmisiä eri etnisistä ryhmistä ympäri maailmaa tarkoituksenaan luoda luettelo geneettisistä variaatioista, jotka esiintyvät vähintään 1 prosentilla kaikista ihmispopulaatioista. Projektin päätavoite oli tunnistaa yli 95 prosenttia yksinukleotidipolymorfismeina (SNP) tunnetuista muunnelmista, jotka vaikuttavat vain yksittäisiin DNA: n rakennuspalikoihin tai emäksiin (adeniini [A], guaniini [G], tymiini [T] tai sytosiini [C]) ja esiintyy nopeudella yksi jokaisesta 100–300 nukleotidistä ihmisen perimässä, ja suurempien, vaikkakin vähemmän yleisten varianttien, jotka tunnetaan nimellä indelit, tunnistamiseksi, jotka ovat DNA: n segmenttien insertioita tai deleetioita koko, joka esiintyy käytännössä missä tahansa sijainnissa genomissa. Useat tunnetut SNP: t ja indelit ovat liittyneet ihmisten terveyteen ja sairauksiin, ja niiden uskotaan olevan merkittäviä ihmisen esi-isien ja evoluution ymmärtämiselle. Siksi 1000 genomihankkeesta kerättyjen tietojen odotettiin tarjoavan tutkimusta monilla aloilla, mukaan lukien lääketiede, ihmisen genetiikka ja ihmisen evoluutio.
Vuonna 2008 alkanut 1000 genomiprojekti, johon osallistui yliopistojen ja tutkimuslaitosten tutkijoita ympäri maailmaa, perustui aikaisemman kansainvälisen HapMap-projektin keräämiin tietoihin, ja se tuotti ihmisen perimän haplotyyppikartan helpottaakseen sairauksiin ja niihin liittyvien geenimuunnelmien löytämistä. häiriöt. (Haplotyyppi on joukko alleeleja tai erilaisia geenimuotoja, joita esiintyy lähellä toisiaan kromosomissa ja joilla on taipumus periytyä yhdessä.) 1000 genomiprojekti koostui kahdesta päävaiheesta: pilottivaihe, valmistui vuonna 2010, ja vaihe, johon sisältyy täysimittainen genomitutkimus, jonka on määrä valmistua vuonna 2012. Pilottivaihe jaettiin edelleen kolmeen projektiin, joiden tarkoituksena oli kehittää ja vertailla erilaisia korkean suorituskyvyn, genomin laajuisia sekvensointistrategioita, jotka voisivat nopeuttaa myöhempää täysimittaista mittakaavaa. opinnot. Kaksi kolmesta projektista veti vastikään kehitettyihin tekniikoihin, jotka kykenevät syvän peiton sekvensointiin, jossa DNA-segmentit luettiin nopeasti useita kertoja varmistaakseen, että määritetty emäsjärjestys oli tarkka. Kaksi syvään peittoon perustuvaa hanketta, joka paransi kykyä havaita matalataajuisia mutaatioita, sisälsi pienen määrän triomien genomisekvensointia (trio on kaksi vanhempaa ja yksi heidän jälkeläisistään) ja eksomien sekvensointia (proteiinia sisältävät genomiset alueet) - koodaavat geenit) 697 yksilöstä. Kolmas projekti sisälsi 179 yksilön genomien matalan kattavuuden sekvensoinnin Kiinasta, Euroopasta, Japanista ja Länsi-Afrikasta. Täysimittainen tutkimusvaihe sisälsi 2500 yksilön näytteiden analysoinnin, jotka edustavat eri populaatioita ympäri maailmaa, ja hyödynnettiin matalan peiton koko genomin sekvensoinnin, syvän peiton eksome sekvensoinnin ja matriisipohjaisen SNP-genotyypin yhdistelmää. 1000 Genomes -projektin keräämät tiedot asetettiin vapaasti yleisön ja tutkimusyhteisön saataville erilaisilla alustoilla, muun muassa projektisivuston ja Amazon Web Services -palvelun kautta, pilvipalvelusjärjestelmän kautta, jota isännöi verkkokauppias Amazon.com.
Likethen ihmisen perimäprojekti ja kansainvälinen HapMap-projekti, 1000 genomiprojekti, pidettiin tärkeänä edistysaskena genetiikan tutkimuksessa. Itse asiassa, kun 1000 genomiprojektissa käytettyjen sekvensointitekniikoiden tarjoama suuri määrä korkearesoluutioista tietoa tarjosi, tutkijat voisivat pyrkiä kokoamaan yksityiskohtaisen kartan paitsi yleisten varianttien lisäksi myös harvinaisia variantteja ja varianttijoukkoja tietyillä genomisilla alueilla, joita epäillään osaltaan sairauteen. Projektia pidettiin myös progressiivisena sen keskittyessä yksilöiden genomien sekvensointiin. Kyky sekvensoida yksittäisiä genomeja alhaisin kustannuksin oli suuri haaste henkilökohtaisen lääketieteen toteuttamiselle (käsitettä, jonka mukaan potilaan genomin seulontaa geenimuunnelmien varalta voitaisiin käyttää tietoon kyseisen henkilön lääketieteellisestä hoidosta). 1000 genomiprojektin odotettiin alun perin maksavan yli 500 miljoonaa dollaria, mutta koska se luottaa vastikään kehitettyihin, suhteellisen tehokkaisiin sekvensointimenetelmiin, myöhemmät arviot asettivat hankkeen kustannukset 30–120 miljoonaan dollariin. Silti genomikohtaisia kustannuksia pidettiin kohtuuttoman kalliina kliinisessä käytössä, mikä osoittaa, että merkittävät teknologiset haasteet pysyivät ennen kuin genomitutkimus voitiin sisällyttää rutiininomaiseen terveydenhoitoon.
