Tärkein terveys ja lääketiede

Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymäpatologia

Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymäpatologia
Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymäpatologia
Anonim

Polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä, jompikumpi kahdesta perinnöllisestä oireyhtymästä, joissa kärsivillä potilailla on useita endokriinisten rauhasten puutteita. Jotkut potilaat tuottavat seerumin vasta-aineita, jotka reagoivat monien endokriinisten rauhasten ja muiden kudosten kanssa ja todennäköisesti vaurioittavat niitä, ja muut potilaat tuottavat lymfosyyttejä (eräänlainen valkosolujen tyyppi), jotka muuttuvat endokriinisiin rauhasiin ja vahingoittavat niitä.

Tyypin 1 polyglandulaarista autoimmuunioireyhtymää esiintyy lapsilla tai murrosikäisillä, ja sille on tunnusomaista pääasiassa hypoparatyreoosi (lisähalvauksen lisäys), infektio sieni-organismissa Candida albicans, joka aiheuttaa ihon tai suun limakalvon kandidiaasin, ja lisämunuaisten vajaatoiminta (Addisonin tauti)). Vaikuttavilla potilailla voi olla myös diabetes mellitus, hypogonadismi (sukupuolihormonien riittämätön erittyminen ja sukupuolielinten kehitys), kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhashormonin erittymisen vähentyminen) tai suolen imeytyminen. Tyypin 1 polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä periytyy autosomaalisena recessiivisenä piirteenä (epänormaali geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta), ja sen aiheuttaa AIRE (autoimmuuniregulaattori) geenin mutaatio; geenituote ja sen toiminta eivät ole tiedossa.

Tyypin 2 polyglandulaarista autoimmuunioireyhtymää esiintyy aikuisilla ja jolle on tunnusomaista lisämunuaisten vajaatoiminta, tyypin I diabetes mellitus, kilpirauhasen vajaatoiminta taiGravesin tauti, hypogonadismi ja vahingollinen anemia. Tyypin 2 polyglandulaarinen autoimmuunioireyhtymä voi vaikuttaa useisiin perheen jäseniin, mutta perintökuviota ei tunneta.