Batten-tauti, jota kutsutaan myös Spielmeyer-Vogt-Sjogren- Batten -taudiksi tai nuoriso-Batten-tauti, harvinainen ja kohtalokas neurodegeneratiivinen sairaus, joka alkaa lapsuudessa. Tauti on nimetty brittiläiselle lääkärille Frederick Battenille, joka kuvasi vuonna 1903 tilalle ominaisia aivojen rappeutumista ja makulamuutoksia. Batten-tauti on yleisimmin esiintyvä hermosolujen lipofusinosinooseissa (NCL), joka on perinnöllisten lysosomaalisten häiriöiden ryhmä, jonka ensisijaisena piirteenä on etenevä neurodegeneraatio kognitiivisen heikkenemisen kanssa, liikuntakyvyn menetys, kouristusten paheneminen ja varhainen kuolema.
Oireet ja taudin kulku
Batten-tauti ilmenee lapsuudessa, tyypillisesti 4–10-vuotiaana. Yksi varhaisimmista oireista on näkövamma, jota seuraa kehityksen taantuminen, jolle on alun perin tunnusomaista aiemmin hankittujen kielitaitojen menetys ja kyvyttömyys oppia uusia taitoja. Taudin edetessä sairastunut henkilö kokee uuden viestintätaitojen menetyksen sekä motorisen toiminnan menetyksen aiheuttaen hitaita ja jäykkiä liikkeitä ja kävelyvaikeuksia. Toistuvia kouristuskohtauksia, häiriintynyttä unta, sydän- ja verisuonivaikeuksia sekä käyttäytymisongelmia esiintyy myös. Vaikuttavat yksilöt tyypillisesti selviävät vain myöhäisestä murrosikästä tai varhaisesta aikuisuudesta.
Syy, diagnoosi ja hoito
Batten-tauti liittyy perinnöllisiin mutaatioihin useissa eri geeneissä. Suurin osa tapauksista johtuu CLN3-geenin mutaatioista, jotka muuttavat lysosomitoimintaa aiheuttaen lysosomien normaalisti eliminoimien aineiden kerääntymisen kehoon, etenkin aivoihin. Lysosomeissa olevan pigmentoidun, hajoamattoman lipidiproteiiniaineen lipofussiinin kertymisen uskotaan edistävän sairauden oireita.
Lipofussiini toimii biomarkkerina, jolla Batten-tauti havaitaan. Lipofussiinin talletukset voidaan havaita kudosnäytteiden (esim. Ihon) mikroskooppisella tutkimuksella. Muihin Battenin tautiin viittaaviin diagnostisiin löytöihin kuuluvat verianalyysit, jotka osoittavat tyhjentyneet valkosolut, virtsa-analyysit, jotka paljastavat dolichol-nimisen aineen kohonneet pitoisuudet, ja diagnostinen kuvantaminen (esim. CT-skannaus), joka näyttää surkastuneita aivoalueita. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitestauksella.
Batten-taudin hoidossa keskitytään oireiden hallintaan. Kouristuksia ehkäiseviä lääkkeitä voidaan antaa auttamaan toistuvien kouristuskohtausten hallitsemisessa, ja fysioterapiaa voidaan käyttää auttamaan hidastamaan motorisen toiminnan progressiivista menetystä.
![Yhdysvaltain vallankumouksen Fort Ticonderogan piiritys [1777]](https://images.thetopknowledge.com/img/world-history/4/siege-fort-ticonderoga-american-revolution-1777.jpg "Yhdysvaltain vallankumouksen Fort Ticonderogan piiritys [1777]")