Tärkein terveys ja lääketiede

Perimällisyysbiologia

Perimällisyysbiologia
Perimällisyysbiologia

Video: Perinnöllisyys (sukupuolikromosomit) 2024, Syyskuu

Video: Perinnöllisyys (sukupuolikromosomit) 2024, Syyskuu
Anonim

Perimällisyys, fenotyyppisen (havaittavissa olevan) variaation määrä populaatiossa, joka johtuu yksilöllisistä geneettisistä eroista. Perimällisyys on yleisessä mielessä genotyyppien eroista johtuvan variaation suhde populaation merkin tai ominaisuuden kokonaisfenotyyppiseen variaatioon. Käsitettä käytetään tyypillisesti käyttäytymisgenetiikassa ja kvantitatiivisessa genetiikassa, joissa periytyvyysarviot lasketaan käyttämällä joko korrelaatio- ja regressiomenetelmiä tai varianssianalyysimenetelmiä (ANOVA).

perinnöllisyys: periytyvyys

Vaikka perinnölliset sairaudet ja epämuodostumat eivät valitettavasti olekaan harvinaisia ​​aggregaatissa, ketään niistä ei esiinny kovin usein.

Perimällisyys ilmaistaan: H 2 = V g / V p, missä H on periytyvyysarvio, V g - genotyypin variaatio ja V p fenotyypin variaatio. Perimällisyysennusteiden arvo vaihtelee välillä 0 - 1. Jos H = 1, niin kaikki populaation vaihtelut johtuvat genotyyppien eroista tai variaatioista (ts. Ympäristöstä johtuvaa variaatiota ei ole). Jos H = 0, ei ole geneettistä variaatiota; tässä tapauksessa kaikki väestönvaihtelut johtuvat ympäristöjen eroista, joita yksilöt kokevat.

Perimällisyyttä käytetään yleisesti kaksoistutkimuksissa käyttäytymisgenetiikan alalla. Menetelmä perustuu siihen tosiseikkaan, että identtisillä kaksosilla (monotsygoottiset tai yhden munan kaksoset) jakaa 100 prosenttia geeneistään tavallisissa ja epätaiteellisissa tai veljeisissä kaksosissa (dizygoottiset tai kahden munan kaksoset), jotka ovat samanlaisia ​​kuin muut sisarukset (ts., veljet ja sisaret), koska he jakavat 50 prosenttia geeneistään yhteisesti. Korrelaatio identtisten kaksosien välillä odotetaan olevan yhtä suuri kuin 1,0 ja veljeisten kaksosien välillä 0,50. Kvantitatiivisen genetiikan alalla perimävyyden käsitettä käytetään jakamaan havaittavissa oleva fenotyyppinen variaatio yksilöiden välillä geneettisiksi ja ympäristökomponenteiksi.

Perinnöllisyysarvioiden käytöllä on useita haittoja. Ensinnäkin, periytyvyys ei ole mittaa sitä, kuinka herkkä merkki tai ominaisuus voi olla ympäristömuutokselle. Esimerkiksi piirteellä voi olla täydellinen periytyvyys (H = 1), mutta sitä voi muuttaa rajusti ympäristön muutoksella. Tämä voidaan nähdä tietyissä aineenvaihdunnan geneettisissä häiriöissä, kuten fenyyliketonuria ja Wilsonin tauti, joissa fenotyyppisten tulosten periytyvyys on yhtä suuri kuin 1,0, mutta tehokas hoito on mahdollista ruokavalion avulla. Toinen periytyvyysarvioiden ongelma on, että ne mittaavat variaatiota vain populaatioiden sisällä. Toisin sanoen, periytyvyysarviota ei voida käyttää määrittelemään populaatioiden välisten erojen syitä, eikä sitä voida käyttää määrittämään sitä, missä määrin geenit yksilön fenotyypin määrittävät ympäristöstä riippuen.

Lisäksi periytymiskäsitettä voidaan käyttää väärin, kun sitä käytetään ihmispopulaatioeroissa ominaisuuksien kuten älykkyyden vuoksi. Esimerkiksi tutkimukset ovat väittäneet, että rotuerot älykkyyden mittauksissa, akateemisessa saavutuksessa ja rikollisuudessa johtuvat pikemminkin geneettisistä kuin ympäristöeroista. Muut tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että arviot tällaisten ominaisuuksien periytyvyydestä populaatioissa eivät anna tietoa populaatioiden geneettisistä eroista.