Tärkein terveys ja lääketiede

Achondroplasian genetiikka

Achondroplasian genetiikka
Achondroplasian genetiikka
Anonim

Achondroplasia, jota kutsutaan myös chondrodystrophia fetalis, geneettinen häiriö, jolle on ominaista epänormaali muutos rustossa luuksi. Seurauksena rustomallien kehityksestä riippuvat luut, etenkin pitkät luut, kuten reisi ja reisiluu, eivät voi kasvaa. Achondroplasia on yleisin kääpiöiden syy. Häiriössä kärsivät raajat ovat hyvin lyhyet (sormet ulottuvat vain lanteisiin), mutta rungon koko on melkein normaali. Pää on laajentunut holvi luiden jonkin verran liiallisen kasvun takia, koska ompeleet ennenaikaisesti sulkeutuvat kallon juuressa. Muita akrondoplasian ilmenemismuotoja ovat pullistunut otsa, satulan nenä, ulkoneva leuka, syvästi vaurioitunut alaosa selässä, näkyvät pakarat ja kapea rinta; naisilla, joilla on häiriö, voi olla kapea lantio ja myöhemmin synnytyksen vaikeudet. Achondroplasia periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä; noin 80 prosenttia häiriön tapauksista johtuu pikemminkin uusista geneettisistä mutaatioista kuin viallisten geenien välityksestä vanhempien välityksellä. Vaikuttavat henkilöt ovat normaalin älykkyyden omaavia ja muuten terveellisiä.