Tärkein terveys ja lääketiede

Hunterin oireyhtymätauti

Hunterin oireyhtymätauti
Hunterin oireyhtymätauti

Video: Family’s Fight with Hunter Syndrome 2024, Syyskuu

Video: Family’s Fight with Hunter Syndrome 2024, Syyskuu
Anonim

Hunterin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Mucopolysaccharidosis Ii, harvinainen sukupuoleen liittyvä perinnöllinen häiriö, jonka vakavuus vaihtelee suuresti, mutta jolle on yleensä ominaista jonkinlainen kääpiö, henkinen jälkeenjääneisyys ja kuurous. Tauti vaikuttaa vain miehiin ja ilmaantuu ensimmäisen kerran kolmen ensimmäisen elämän vuoden aikana. Monet potilaat kuolevat ennen 20-vuotiaita. Puhe ja henkinen kehitys ovat viivästyneitä, lapsella on usein hengitystieinfektioita, ja taudin edetessä ilmenee tyypillinen fyysisten oireiden yhdistelmä: vatsa, kynsikädet, liiallinen hiuskasvu, kasvojen karheneminen, ja hidastunut kasvu. Häiriö johtuu puutteesta entsyymissä iduronaattisulfataasissa. Tämä puute johtaa mukopolysakkaridien, sidekudosten kehityksessä välttämättömien hiilihydraattien, kemialliseen hajoamiseen ja seurauksena olevaan mukopololysakkaridien kertymiseen elimistöön, mikä puolestaan ​​aiheuttaa sairaudelle ominaisia ​​henkisiä ja fyysisiä virheitä.