Hurlerin oireyhtymäpatologia

Hurlerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös gargoylismiksi tai mukopolysakkaridiksi I, yksi monista harvinaisista geneettisistä häiriöistä, joihin liittyy vika mukopolysakkaridien aineenvaihdunnassa, polysakkaridien luokka, joka sitoo vettä solujen yhdistämiseksi ja nivelten voitelemiseksi. Oireyhtymä alkaa olla lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa, ja tauti esiintyy yhtä usein molemmilla sukupuolilla. Vaikuttavilla henkilöillä on vaikea henkinen vajaatoiminta, silmien kulmien sameus, kuurous, hirsutismi (karvaisuus), maksan ja pernan laajentuminen, kääpiön selkärangan kääpiö, lyhyet raajat ja kynnet käsissä, iso pää, jolla on laajat silmät, raskas otsaharja. ja nenän syvä silta ja huonosti muodostuneet hampaat. Häiriö on tunnistettavissa kahden vuoden sisällä syntymästä; tällaiset lapset tarvitsevat laitoshoitoa, eivätkä yleensä elää murrosiän jälkeen. Kuolema johtuu useimmiten sydämen vajaatoiminnasta, joka johtuu sydänlihaksen ja sepelvaltimoiden tunkeutumisesta mukopolysakkaridiin.

sidekudossairaus: sidekudoksen perinnölliset häiriöt

Hurlerin oireyhtymä tai tyypin I mukopolysakkaridioosi on yleisin ja nopeimmin kuolemaan johtava. Harvat lapset, jotka ovat kärsineet siitä, saavuttavat iän