Klinefelterin oireyhtymä, miehillä esiintyvä sukupuolikromosomien häiriö. Klinefelterin oireyhtymä on yksi yleisimmistä miehillä esiintyvistä kromosomaalisista häiriöistä, joita esiintyy noin yhdellä jokaista 500–1000 urosta. Se johtuu sukupuolikromosomien epätasaisesta jakautumisesta pian hedelmöityksen jälkeen, jolloin jakavan parin yksi solu vastaanottaa kaksi X-kromosomia ja Y-kromosomin ja parin toinen solu saa vain Y-kromosomin ja yleensä kuolee. (Miesten normaali kromosomiluku ja sukupuolikromosomikoostumus on 46, XY.)
Klinefelterin oireyhtymä on nimetty Harry Klinefelterille, amerikkalaiselle lääkärille, joka kuvasi vuonna 1942 sarjan oireita, jotka luonnehtivat sairautta. Brittiläinen tutkija Patricia A. Jacobs ja hänen kollegansa identifioivat oireyhtymän ensimmäisen spesifisen kromosomaalisen poikkeavuuden perusteella vuonna 1959.
oireet
Miehillä, joilla on Klinefelter-oireyhtymä, on pieniä, tiukkoja kiveksiä, ja heillä on usein rintojen suureneminen (gynekomastia) ja liian pitkät jalat ja käsivarret (eunuchoidismi) ja hedelmättömät. Vaikuttavilla miehillä on vähentynyt seerumin testosteronipitoisuus, ja 17-ketosteroidit (tiettyjen mieshormonien tai androgeenien komponentit) erittyvät virtsaan normaalilla tai heikosti normaalilla alueella. Heillä on myös lisääntynyt seerumin follikkelia stimuloivan hormonin ja luteinisoivan hormonin pitoisuus. Diabetes mellitus, goitre (kilpirauhanen laajentuminen) ja erilaiset syövät voivat olla yleisempiä Klinefelter-oireyhtymäpotilailla. Radioaktiivisen jodin tyreoidinen pyydystäminen ja kilpirauhanen vasteet tirotropiinin (kilpirauhasta stimuloiva hormoni; TSH) injektioille voivat olla alhaiset. Vaikka älykkyys on normaalia, joillakin miehillä, joita asia koskee, on vaikeuksia tehdä sosiaalisia muutoksia.
Kromosomikoostumukset
Sukupromosomikoostumus voi vaihdella niissä, joihin Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa. Mosaiikkisen Klinefelter-oireyhtymän (jossa kudokset koostuvat geneettisesti erilaisista soluista) kanssa miehillä on ylimääräinen X-kromosomi, tyypillisesti kromosomikoostumuksella 47, XXY. Miehillä, joilla on tämä häiriön muoto, on yleensä vähemmän oireita kuin miehillä, joilla on muita kromosomaalisia järjestelyjä, jotka liittyvät Klinefelterin oireyhtymään. Muita harvinaisia kromosomikomplementteja, jotka aiheuttavat mosaiikkisen Klinefelter-oireyhtymän, ovat 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY ja 49, XXXXY. Miehet, joilla on nämä kromosomikomplementit, kärsivät monista muista poikkeavuuksista, ja toisin kuin miehillä, joilla on 47, XXY Klinefelter -oireyhtymä, he kärsivät usein henkisestä vammasta. Erityisesti sairauden yhdelle variaatiolle, etenkin 49: lle, XXXXY-tyypille, on ominaista kyynärvarren luiden ja muiden luurankojen poikkeavuuksien fuusioituminen, peniksen ja kivespussin alikehittynyt kehitys, kivesten epätäydellinen laskeutuminen ja merkittävä henkinen vamma. Vaikka noin 40 prosentilla Klinefelterin oireyhtymästä kärsivistä miehistä on normaali XY-malli, muilla on XX-oireyhtymäksi kutsuttu kromosomivariantti, jossa Y-kromosomimateriaali siirretään X-kromosomiin tai nonsex-kromosomiin (autosomi). XX-oireyhtymällä olevilla miehillä on miesfenotyyppi (fyysinen ulkonäkö), mutta heillä on Klinefelter-oireyhtymälle tyypillisiä muutoksia.
