Yhden nukleotidin polymorfismigenetiikka

Yhdenukleotidinen polymorfismi (SNP), variaatio geneettisessä sekvenssissä, joka vaikuttaa vain yhteen DNA-molekyylin segmentistä - adeniini (A), guaniini (G), tymiini (T) tai sytosiini (C) - ja sitä esiintyy yli yhdellä prosentilla väestöstä.

Esimerkki SNP: stä on C: n substituutio G: lle nukleotidisekvenssissä AACGAT, tuottaen siten sekvenssin AACCAT. Ihmisten DNA voi sisältää monia SNP: itä, koska nämä variaatiot tapahtuvat nopeudella yksi jokaisesta 100–300 nukleotidista ihmisen genomissa. Itse asiassa noin 90 prosenttia ihmisten välisestä geneettisestä variaatiosta on SNP: n tulosta. Vaikka suurin osa variaatioista ei muuta solun toimintaa eikä siten vaikuta vaikutukseen, joidenkin SNP: ien on havaittu edistävän sairauksien, kuten syövän, kehitystä ja vaikuttavan fysiologisiin vasteisiin lääkkeisiin.

SNP: t toimivat kromosomaalimerkkeinä tietyille DNA-alueille, ja nämä alueet voidaan skannata muunnelmien varalta, jotka voivat olla yhteydessä ihmisen sairauteen tai häiriöön. SNP: t, joiden havaitaan liittyvän sairauteen, voivat olla hyödyllisiä diagnoositarkoituksiin. Lisäksi niiden yksilöinti, mitkä variaatiot vaikuttavat lääkereaktioiden muuttamiseen, voisi helpottaa henkilökohtaisen lääketieteen kehittämistä. Tämä hoitomenetelmä perustuu ajatukseen, että ihmisen perimän spesifisten SNP: ien geneettistä seulontaa voidaan käyttää valitsemaan kyseiselle henkilölle sopivimmat lääkkeet. Henkilökohtaista lääkettä voitaisiin käyttää välttämään mahdollisesti vaarallisia lääkereaktioita, jotka johtuvat tietyn SNP: n aiheuttamasta muuttuneesta solujen aineenvaihdunnasta.

Geneettisen perustutkimuksen alueella SNP: itä voidaan käyttää geenien sijaintien tunnistamiseen kromosomeissa. Genomin skannaaminen SNP-kohtien löytämiseksi auttaa tutkijoita rakentamaan kromosomikarttoja, jotka mahdollistavat tiettyihin ominaisuuksiin vaikuttavien geenien tunnistamisen.