Thalassemia, verihäiriöiden ryhmä, jolle on ominaista hemoglobiinin puute, veriproteiini, joka kuljettaa happea kudoksiin. Thalassemiaa (kreikkaksi: “meriverta”) kutsutaan siksi, koska se löydettiin ensin Välimeren ympärillä olevista kansoista, joiden esiintyvyys on korkea. Thalassemia-geenit ovat levinneet laajalti maailmassa, mutta niitä esiintyy useimmiten Välimeren, Lähi-idän ja Etelä-Aasian esi-isien ihmisten keskuudessa. Thalassemiaa on todettu myös joiltakin pohjois-eurooppalaisilta ja alkuperäiskansojen alkuperäiskansoilta. Afrikkalaisen alkuperän ihmisillä tauti on epätavallisen lievä. Uskotaan, että mahdollisesti tappava talassemiageeni säilyy tietyissä populaatioissa, koska se tarjoaa jonkin verran suojaa malarialta heterotsygoottisessa tilassa.
verisairaus: Thalassemia ja hemoglobinopatiat
Hemoglobiini koostuu porfyriiniyhdisteestä (heme) ja globiinista. Normaali aikuisen hemoglobiini (Hb A) koostuu globiinista, joka sisältää kaksi paria
Talassemian geneettiset viat
Hemoglobiini koostuu porfyriiniyhdisteestä (heme) ja globiinista. Thalassemia aiheuttaa geneettisesti määritetyt poikkeavuudet globiinin yhden tai useamman polypeptidiketjun synteesissä. Häiriön eri muodot erotetaan kolmen muuttujan erilaisilla yhdistelmillä: tietty polypeptidiketju tai ketjut, joihin vaikuttaa; syntetisoidaan kärsineet ketjut pienentyneinä jyrkästi tai syntetisoidaan lainkaan; ja periytyykö häiriö yhdeltä vanhemmilta (heterotsygoottinen) vai molemmilta vanhemmilta (homotsygoottinen).
Viisi erilaista polypeptidiketjua ovat: alfa, a; beeta, p; gamma, y; delta, 5; ja epsilon, e. Yhden talassemisen häiriön ei tiedetä liittyvän e-ketjuun. Γ-ketjun tai δ-ketjun osallistuminen on harvinaista. Talassemisen perinnön 19 variaatiosta muutama (kuten kaksi heterotsygoottista α-talassemiaa) on hyvänlaatuisia, ja niillä ei yleensä ole kliinisiä oireita. Muilla muodoilla esiintyy lievää anemiaa, kun taas vakavain muoto (homotsygoottinen α-talassemia) aiheuttaa yleensä ennenaikaisen synnytyksen, joko kuolleena syntyneen tai kuoleman, joka seuraa muutamassa tunnissa. Arvellaan, että primaarinen talassemiageneettinen mutaatio johtaa a-, p- tai δ-ketjujen valmistusnopeuden vähentymiseen ketjujen ollessa muuten normaaleja. Yhden ketjuparin suhteellinen vajavuus ja siitä johtuva ketjuparien epätasapaino johtavat punasolujen tehottomaan tuotantoon, hemoglobiinin puutteelliseen tuotantoon, mikrosytoosiin (pienet solut) ja punasolujen tuhoutumiseen (hemolyysi).
Kun sekä δ- että β-ketjusynteesissä esiintyy vikoja, jotka aiheuttavat δ-β-talassemiaa, Hb F -tyyppisen hemoglobiinityypin pitoisuudet ovat yleensä huomattavasti korkeammat, koska α-ketjujen kanssa yhdistämiseen käytettävissä olevien β-ketjujen lukumäärä on rajoitettu ja y-ketjujen synteesi ei ole heikentynyt. Beetatalasemia muodostaa suurimman osan kaikista talassemioista. Useat geneettiset mekanismit aiheuttavat heikentynyttä p-ketjujen tuotantoa, jotka kaikki johtavat riittämättömiin lähetti-RNA: n (mRNA) toimituksiin, jotka ovat käytettävissä β-ketjun asianmukaiseksi synteesiksi ribosomissa (proteiineja syntetisoivat organelit soluissa). Joissakin tapauksissa mRNA: ta ei tuoteta. Suurin osa virheistä liittyy RNA: n tuotantoon ja prosessointiin P-geenistä. A-talassemiassa sitä vastoin geeni itse poistetaan. A-geenejä on normaalisti kaksi paria, ja anemian vakavuus määräytyy poistetun määrän perusteella. Koska kaikki normaalit hemoglobiinit sisältävät α-ketjuja, Hb F: ssä tai Hb A 1: ssä (normaali aikuisen hemoglobiini) ei ole nousua. Ylimääräinen ei-α-ketjut voidaan yhdistää osaksi tetrameerit muodostavat β 4 (hemoglobiini H) tai y 4 (hemoglobiini Bart). Nämä tetrameerit ovat tehottomia happea toimittamaan ja ovat epävakaita. Kummankin vanhemman geeniparin puutteen periytyminen johtaa kohdun sisäiseen sikiön kuolemaan tai vastasyntyneen vakavaan sairauteen.
![Puolan Legnican taistelu [1241]](https://images.thetopknowledge.com/img/world-history/3/battle-legnica-poland-1241.jpg "Puolan Legnican taistelu [1241]")
