Albinismin geneettinen tila

Albinismi (latinalaisesta albuksesta, joka tarkoittaa ”valkoista”) on perinnöllinen tila, jolle on tunnusomaista pigmentin puuttuminen silmissä, iholla, hiuksissa, vaa'oissa tai höyhenissä. Albiinoeläimet selviävät harvoin luonnossa, koska heistä puuttuu pigmenttejä, jotka yleensä tarjoavat suojaavan värin ja suojaavat auringon ultraviolettisäteiltä.

Ihmisillä tunnistetaan kaksi päätyyppiä albinismia: okulokutaaninen albinismi, joka vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin ja jaotellaan neljään päätyyppiin (nimeltään OCA1 kautta OCA4), ja silmien albinismi, joka vaikuttaa vain silmiin ja esiintyy yleisimmin muoto, joka tunnetaan nimellä Nettleship-Falls-oireyhtymä (tai OA1). Ihmisillä, joilla on okulokutaaninen albinismi, on maidonvalkoinen iho ja hiukset, vaikka ihon väri voi olla hiukan vaaleanpunainen taustalla olevien verisuonten takia. Vaikuttavat henkilöt auringonpolttavat hyvin helposti ja ovat siten alttiimpia ihosyövälle. Sekä okulokutaanisessa että silmän albinismissa silmän iiris näyttää tyypillisesti vaaleanpunaiselta, kun taas pupilli itsessään näyttää punaiselta valolta, jonka verta heijastaa pigmentoimattomassa suonikohdassa. Näköhäiriöt, kuten astigmatismi, nystagmus (silmän nopea tahaton värähtely) ja fotofobia (äärimmäinen herkkyys valolle) ovat yleisiä.

Silmänsisäistä albinismia aiheuttavat geneettiset mutaatiot, jotka lopulta johtavat vähentyneeseen tai puuttuvaan melaniinin tuotantoon, tummanruskeaan pigmenttiin, jota normaalisti on ihmisen iholla, hiuksissa ja silmissä. Dramaattisimmassa muodossa, OCA1A, TYR-nimisen geenin mutaatio aiheuttaa tyrosinaasin täydellisen inaktiivisuuden, entsyymin, joka on välttämätön melaniinin tuottamiseksi. Okulokutaaniseen albinismiin liittyvät viat välitetään autosomaalisesti taantuvalla tavalla (molemman vanhemman mutaatiot vaaditaan sairauden merkkien ja oireiden tuottamiseksi). Silmäkudosten albinismi esiintyy noin yhdellä 20 000: sta henkilöstä.

Silmän albinismi on sitä vastoin harvinaisempi, ja sitä esiintyy arviolta yhdellä 50 000: sta henkilöstä. Lisäksi, kun taas autosomaalisesti recessiivinen silmän albinismi periytyy samalla tavalla kuin okulokutaaninen albinismi, Nettleship-Falls -oireyhtymä on X-linkitetty (syy-mutaatio sijaitsee X-kromosomissa). Koska naisilla on kaksi X-kromosomia, joista toinen voi peittää perinnöllisen epänormaalisuuden vaikutukset, heidän oireensa ovat usein lievempiä kuin miehillä, joilla on vain yksi X-kromosomi. Silmän albinismin taustalla olevat geneettiset viat johtavat epänormaalin suurten melanosomien (kutsutaan makromelanosomeiksi) kasvuun; melanosomit ovat rakenteita, jotka yleensä syntetisoivat ja varastoivat melaniinia. On mahdotonta selvittää, miten makromelanosomit aiheuttavat albinismin.

Aiheeseen liittyvä sairaus on vitiligo, jossa paikallisilla ihoalueilla ei ole pigmenttiä ja ne muistuttavat albiinoa, kun taas muualla kehossa pigmentti on normaalia.