Kardiomyopatia, mikä tahansa sydänsairausprosessi, joka johtaa sydämen vajaatoimintaan, koska sydämen pumppausvoima on vähentynyt tai sydämen kammioiden täyttö on heikentynyt. Kardiomyopatiaa sairastavat henkilöt pitävät usein ylimääräistä nestettä aiheuttaen keuhkojen tukkeutumisen, ja heillä on heikkouden, väsymyksen ja hengenahdistuksen oireita. Joskus heillä voi olla kuolemaan johtava rytmihäiriö tai epänormaali sydämen rytmi.
Useimmat kardiomyopatiat ovat idiopaattisia tai syistä, joita ei tunneta. Erityistapaukset luokitellaan yleensä laajentuneiksi, hypertrofisiksi tai rajoittaviksi havaitun poikkeavuuden mukaan. Dilatoituneelle kardiomyopatialle, tavallisimmalle taudin tyypille, on tunnusomaista laajentunut sydän, jolla kammio (alakammio) ja atrium (venytyskammio) venyvät. Vasen kammio, joka pumppaa happea sisältävää verta kehon kudoksiin, osoittaa supistumisen heikkoutta (systolinen toimintahäiriö) ja jäykistymistä laajenemisessa ja täyttössä (diastolinen toimintahäiriö). Nämä toimintahäiriöt johtavat nesteretentioon ja lopulta sydämen vajaatoimintaan. Edeltävän sydänkohtauksen tiedetään aiheuttavan sairauden, samoin kuin altistumisen myrkyllisille aineille, kuten alkoholille, koboltille ja joillekin syöpälääkkeille.
Hypertrofisessa kardiomyopatiassa kammio on melko pieni johtuen sydämen lihaskuitujen epänormaalista kasvusta ja sijoittelusta. Tämä taudin muoto on usein perinnöllinen ja siihen on liitetty mutaatioita useissa eri geeneissä, joista kukin koodaa proteiinia, joka tarvitaan sarkomeerien, lihaksen supistuvien yksiköiden, muodostumiseen. Mutaatiot kahdessa geenissä, MYBPC3 (myosiinia sitova proteiini C, sydän) ja MYH7 (myosiini, raskas ketju 7, sydänlihakset, beeta), vastaavat kuitenkin noin 80 prosentista perinnöllisestä hypertrofisesta kardiomyopatian tapauksesta. Oireiden puhkeaminen ihmisillä, joihin tämä sairauden muoto vaikuttaa, vaihtelee varhaislapsuudesta myöhään aikuisuuteen. Kammion seinämien paksuuntuminen tai hypertrofia johtaa erittäin jäykkään sydämeen, ja myöhemmin kammioiden täyttö heikentää paineen nousua sydämessä ja keuhkoissa. Lisääntynyt paine puolestaan johtaa hengästymiseen ja nesteen kertymiseen. Hypertrofisiin kardiomyopatiaihin liittyy yleensä vakavia rytmihäiriöitä ja äkillinen sydänkuolema.
Rajoittavalle kardiomyopatialle on ominaista myös jäykkä sydän ja heikentynyt kammion täyttö. Tässä tapauksessa poikkeavuus johtuu kuitukudoksen (arpikudoksen) läsnäolosta, joka on johdettu sairaudesta, kuten amyloidoosista. Potilailla esiintyy monia hypertrofisen kardiomyopatian oireita.
Kardiomyopatian hoito kohdistuu ensin perussairauden (esim. Kilpirauhasen vajaatoiminta tai verenpainetauti) tunnistamiseen. Potilaita kohdellaan kuin mitä tahansa sydämen vajaatoiminta; todellakin kaikilla sydämen vajaatoiminnalla kärsivillä potilailla on jonkinlainen kardiomyopatia. Jos yleiset hoitotoimenpiteet epäonnistuvat, sydänsiirrossa voidaan joskus auttaa kardiomyopatiapotilaita. Koska jotkut kardiomyopatian muodot ovat periytyviä, henkilöitä perheistä, joilla on ollut sairaus, kehotetaan tekemään määräajoin fyysisiä tutkimuksia, sydämen sykemerkkejä ja ehokardiogrammeja. Jatkossa geneettinen seulonta voi mahdollistaa kardiomyopatian kehittymisen riskien löytämisen.
