Geneettisen sairauden hallinta
Geneettisen sairauden hallinta voidaan jakaa neuvontaan, diagnoosiin ja hoitoon. Lyhyesti sanottuna geneettisen neuvonnan päätarkoitus on auttaa yksilöä tai perhettä ymmärtämään riskejä ja vaihtoehtoja ja antaa heille mahdollisuus tehdä tietoon perustuvia päätöksiä. Geneettisen sairauden diagnoosi on joskus kliininen, joka perustuu tietyn oiresarjan esiintymiseen, ja joskus molekyylipohjainen, joka perustuu tunnistetun geenimutaation läsnäoloon riippumatta siitä, esiintyykö kliinisiä oireita. Perheenjäsenten yhteistyötä saatetaan tarvita diagnoosin saavuttamiseksi tietylle yksilölle, ja kun kyseisen henkilön tarkka diagnoosi on määritetty, sillä voi olla vaikutuksia muiden perheenjäsenten diagnooseihin. Perheen yksityisyyskysymysten ja eettisen tarpeen välinen tasapainotus tietyn geneettisen sairauden riskissä olevien henkilöiden kanssa voi muuttua erittäin monimutkaiseksi.
Vaikka joillekin geneettisille sairauksille on olemassa tehokkaita hoitoja, toisilla niitä ei ole. Ehkä tämä jälkimmäinen häiriöryhmä herättää eniten oireita herättäviä kysymyksiä ennalta oireettoman testauksen suhteen, koska fenotyyppisesti terveet henkilöt voidaan asettaa kuulemaan, että he tulevat sairaiksi ja voivat kuolla ja että heillä tai kukaan ei ole mitään. muuten voi lopettaa sen. Onneksi ajan ja tutkimuksen kanssa tämä häiriöiden joukko on hitaasti pienentymässä.
Geneettinen neuvonta
Geneettinen neuvonta edustaa suoria perinnöllisten mekanismien ymmärtämisen edistysaskelta lääketieteellisimmin. Sen päätarkoitus on auttaa ihmisiä tekemään vastuullisia ja tietoisia päätöksiä omasta tai lastensa terveydestä. Geneettinen neuvonta on ainakin demokraattisissa yhteiskunnissa epäsuuntaista; ohjaaja antaa tietoa, mutta päätökset jätetään yksilön tai perheen tehtäväksi.
