Androgeeniherkkyysoireyhtymä (AIS), harvinainen geneettinen häiriö, jossa geneettisesti uros yksilö ei reagoi luonnollisesti mieshormonien (tunnetaan myös nimellä androgeenit) vaikutuksiin. Androgeenitön herkkyysoireyhtymä (AIS) on X-kromosomiin liittyvä taantuma, joka johtuu mutaatiosta, joka peritään yhdellä X-kromosomilla. Perinnöllinen androgeeniresistenssi johtaa miehen ulkoisten sukupuolielinten virilisaation vähentymiseen.
Miesten ulkoisten sukupuolielinten feminisoitumisaste riippuu androgeenireseptorin toiminnallisuudesta. Reseptorigeenin deleetio johtaa täydelliseen AIS: ään (CAIS), jossa yksilön ulkoiset sukupuolielimet näyttävät naisellisilta. Androgeenireseptoritoimintojen heikentyminen johtaa osittaiseen AIS: ään (PAIS). PAIS luokitellaan ulkoisten sukuelinten feminisaation laajuuteen, joka voi olla epäselvä syntymän yhteydessä. Useimmat AIS-potilaat ovat hedelmättömiä, mutta ovat muuten terveitä. Hoito sisältää laajennetun psykologisen tuen ja hormonihoidon.
patofysiologia
8. ja 10. raskausviikon välillä miehen sukurauhaset alkavat tuottaa testosteronia, dihydrotestosteronia ja Müllerianin estävää tekijää, jotka ovat miesten kehitykselle kriittisiä hormoneja. AIS: ssä tuotetaan normaalia määrää hormoneja, mutta asianmukaisesti toimivia testosteronin ja dihydrotestosteronin androgeenireseptoreita ei ole. Lisäksi altistuminen Müllerian-estävälle tekijälle aiheuttaa miehen sisäistä kehitystä, kun taas kynien estrogeenin vastainen käyttäminen johtaa naisten ulkoisten sukupuolielinten kehitykseen.
esittely
Henkilöillä, joilla on AIS, ei sisällä naisten sisäisiä sukuelimiä eikä heitä kuukautisiksi, vaikka testosteronin muuttuminen estradioliksi parantaa rintojen kehitystä. Vain yksilöt, joilla on lievin PAIS-muoto, ovat hedelmälliset. Useimmilla yksilöillä on harva kainalo ja häpykarvat.
CAIS-potilailla yksilöillä on labia, klitoris ja korkeintaan emättimen kaksi kolmasosaa, vaikka joskus siinä on vain pilkku. Koska CAIS-potilaat näyttävät naisilta, heitä diagnosoidaan harvoin lapsuudessa, ellei alavatsan tai nivun massaa tunneta ja kuvantaminen tai leikkaus paljastaa laskeutumattoman kiveksen. Useammin CAIS-potilaat esiintyvät lääkärillä murrosiän aikana, kun he eivät pääse kuukautisiin.
PAIS-hoidossa voi olla laskeutumattomia kiveksiä, pieni penis, uretaali-aukon sijoittaminen penis alapuolelle, suurentunut klitoris tai sulautuneet labia. Epäselvyyden vuoksi PAIS diagnosoidaan usein lapsuudessa. Muutoin yksilöt esiintyvät kliinissä murrosiän aikana. Jos mies tunnistetaan, yksilöt ovat usein huolissaan rintojen kehityksestä, kun taas naisilla tunnistetut potilaat ovat usein huolissaan kuukautisten puutteesta.
![Chaplinin Suuri diktaattori -elokuva [1940]](https://images.thetopknowledge.com/img/entertainment-pop-culture/1/great-dictator-film-chaplin-1940.jpg "Chaplinin Suuri diktaattori -elokuva [1940]")
